Hemoglobin Interlaken in combination with beta thalassemia trait

  • Mara J. Ojeda Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Susana M. Perez Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Karina L. Calvo Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Arianna F. Pratti Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • María E. Voss Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Angela C. Milani Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.
  • Gustavo Chiappe Unidad Asistencial Dr. César Milstein, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Beatriz Erramouspe Unidad Asistencial Dr. César Milstein, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Irma M. Bragós | ibragos@fbioyf.unr.edu.ar Cátedra Hematología, Facultad Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas, Universidad Nacional de Rosario, Rosario, Santa Fe, Argentina.

Abstract

We report a rare a1 globin gene variant (Hb Interlaken) found in a 63-year-old woman of Italian ancestry living in Buenos Aires Province, Argentina. The variant, a missense mutation at cd15 (GGT → GAT) causing a Gly →Asp amino acid substitution and also known as Hb J Oxford, was found in combination with the common thalassemia trait cd 39 (C→T). The clinical picture of the patient was that of a b-thalassemia trait.

 

我们曾报道在阿根廷布宜诺斯艾利斯一名63岁意大利血统的妇女体内发现罕有的1珠蛋白基因(因特拉肯血红蛋白)变体。研究发现该变体是导致Gly → Asp氨基酸置的错义突变,也称为Hb J Oxford,与常见的地中海贫血性症cd 39 (C → T)有关。该患者临床症状与乙型地中海贫血特征相同。

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Published
2013-01-16
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Issue
Section
Case Reports
Keywords:
thalassemia, hemoglobinopathies, microcytic hypocromic anemia, Hb Interlaken.
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How to Cite
Ojeda, M. J., Perez, S. M., Calvo, K. L., Pratti, A. F., Voss, M. E., Milani, A. C., Chiappe, G., Erramouspe, B., & Bragós, I. M. (2013). Hemoglobin Interlaken in combination with beta thalassemia trait. Thalassemia Reports, 3(1), e3. https://doi.org/10.4081/thal.2013.e3